Lesiones faciales acneiformes en niña de 5 años / Acne-like facial lesions in a five-year-old girl

RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante y expresividad variable que afecta a la diferenciación y proliferación celular con la formación de hamartomas en distintos órganos. A pesar de que se han identificado dos genes, TSC1 y TSC2, situados en los cromosomas 99q34 y 1616p13, respectivamente, el diagnóstico de la enfermedad es clínico ya que los tests genéticos tienen un porcentaje elevado de falsos negativos(15%). Las manifestaciones clínicas varían enormemente incluso entre familiares. La presencia de lesiones cutáneas características es de gran utilidad para orientar el diagnóstico. El enfoque debe ser multidisciplinario ya que puede existir afectación renal, pulmonar, cardiacao del sistema nervioso central con importante morbilidad. Es importante prestar atención a dichas complicacione sistémicas para minimizar las secuelas de la esclerosis tuberosa

ABSTRACT

Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder involving tumor-like growth or hamartomas in multiple organ systems. Although two genes, TSC1 and TSC2, localized on chromosomes 9q34.3 and 16p13.3, have been identified, the disease requires clinical diagnosis because genetic tests are associated with a high false-negative rate (15%). The clinical manifestations of tuberous sclerosis very greatly, even among members of the same family. The recognition of the characteristic cutaneous lesions may contribute to its early diagnosis. The approach should be multidisciplinary, as the involvement of the kidneys, lungs, heart and central nervous system may result in severe morbidity. Close attention to these manifestations is necessary to ensure the appropriate treatment of the sequelae of tuberous sclerosis