Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente: a propósito de un caso / Leukoencephalopathy with vanishing white matter: a case report

RESUMEN

Introducción. La leucoencefalopatía con sustancia blancaevanescente es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómicarecesiva individualizada en 1997. Más tarde se identificaronlas anomalías genéticas responsables diferentes mutaciones encualquiera de los cinco genes que codifican las cinco subunidadesdel factor de iniciación de la traducción eIF2B. Desde entonces, elespectro clínico de esta entidad se ha mostrado mucho más amplioy su frecuencia mucho mayor de lo imaginado inicialmente. Presentamosun caso de la forma clínica clásica, el primero segúnnuestro conocimiento publicado hasta la fecha en España. Casoclínico. Niña de 5 años que desde hace dos presenta una inestabilidadde la marcha recientemente agravada tras un traumatismo craneoencefálicoleve. En la exploración presenta una ataxia cerebelosaglobal y una espasticidad generalizada. La resonancia magnética(RM) muestra una afectación difusa y simétrica de la sustanciablanca cerebral con la presencia de cavidades en las que la intensidad de la señal, así como el espectro protónico, son similares alos del líquido cefalorraquídeo. El estudio genético revela una mutacióndel gen que codifica eIF2B-épsilon. Conclusiones. Una RMsugerente, aun en una presentación atípica, indicaría descartaruna mutación de los genes que codifican eIF2B. Esto posibilitaríael diagnóstico precoz de esta enfermedad, probablemente más prevalentede lo imaginado, lo que permitiría el consejo genético ycontribuiría a establecer un correlato genotipo-fenotipo que permitiríaademás la estimación pronóstica

ABSTRACT

Introduction. Leukoencephalopathy with vanishing white matter is an autosomal recessive hereditary disease thatwas first reported in 1997. Some time later the genetic anomalies responsible for the disease were identified, these beingdifferent mutations in any of the five genes that code for the five subunits of the translation initiation factor, eIF2B. Since then,the clinical spectrum of this condition has proved to be much broader and far more frequent than was initially believed. Wereport on a case of the classical clinical form, which is to our knowledge the first to be published in Spain to date. Case report.A 5-year-old female who presented gait instability that recently got worse following a mild traumatic head injury. Theexamination revealed overall cerebellar ataxia and generalised spasticity. Magnetic resonance imaging (MRI) showed diffuseand symmetrical involvement of the white matter of the brain with the presence of cavities in which the signal intensity and theproton spectrum were similar to those of cerebrospinal fluid. The genetic study revealed a mutation of the gene that codes foreIF2B-epsilon. Conclusions. A suggestive MRI scan, even in an atypical presentation, would be enough to rule out a mutationof the genes that code for eIF2B. This would make it possible to reach an early diagnosis of this disease, which is probablymore prevalent than is currently thought. This would allow genetic counselling to be conducted and would help to establish agenotype-phenotype correlate that would also make it possible to offer an estimated prognosis