Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en la patología isquémica vascular / Methylenetetrahydrofolate reductase (mthfr) c677t polymorphism in ischemic vascular disease

RESUMEN

Objetivo. Se analizan las características genéticas y metabólicasde la mutación C677T del gen de la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR) y su relación con la enfermedad isquémicavascular a través de una revisión de la bibliografía. Desarrollo.Los homocigotos para la mutación C677T MTHFR, que constituyenel 10-15% de la población general, desarrollan una variedadtermolábil de la enzima MTHFR con una actividad funcional reducida,que hace que tengan una tendencia sostenida a lo largo de suvida a padecer hiperhomocisteinemia moderada, que es candidataa ser un factor de riesgo vascular. El aporte adecuado de folatos yvitaminas del grupo B contribuye a revertir el condicionamientogenético que sobre el metabolismo de los folatos y de la metioninadetermina la mutación. Conclusión. La determinación molecularde la mutación C677T MTHFR permitirá identificar a un gruponotable de la población con tendencia a desarrollar un factor deriesgo potencial y fácilmente prevenible

ABSTRACT

Aim. Genetic and metabolism of C677T methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutation and its relationshipwith ischemic vascular disease are revised. Development. Homocygotes for C677T MTHFR mutation, 10-15% of generalpopulation, develop a thermolabil variant of the MTHFR enzyme which has a reduced functional activity. Because of thislower activity, is more likely for these patients to have mild hyperhomocysteinemia, a potential vascular risk factor, throughtheir lives. A correct intake of folates and group B vitamins can help to compensate this genetic trend caused by the mutation.Conclusion. Molecular finding of C677T MTHFR mutation allow us to identify a part of population with a potential risk factorfor ischemic vascular disease, with the advantage that is an easily revertible factor by modulation of the diet