Estudio de genes y regiones del cromosoma Y aplicado al diagnóstico: varones 46XX y varones 46XY oligo o azoospérmicos / Study of genes and regions of Y chromosome aplicated to the diagnosis: 46XX males and 46XY males with oligo or azoospermia

RESUMEN

Fundamento y objetivo El sexo genético determinado por la presencia o ausencia del cromosoma y es fundamental en la determinación sexual de un embrión. El estudio de genes y regiones de este cromosoma nos ayuda a entender los rasgos fenotípicos y las gónadas masculinas desarrollados en varones 46XX, y la infertilidad asociada a varones oligo o azoospénnicos. Pacientes y métodos Analizamos genes (SRY, ZFY y TSPY) y regiones(PAR}, DYZ3, DYS274 y AZFa, b y c) del cromosoma y en dos varones cariotipados como 46XX y 16varones 46XY oligo o azoospérmicos, utilizando la reacción en cadena de la polimerasa. Resultados En los dos varones 46XX se amplificaron los genes y regiones del brazo corto del cromosoma y (PABYSRY ZFY y TSPY en uno de ellos). De los 16 varones oligo o azoospérmicos, en 15 de ellos las regiones AZF resultaron positivas y sólo en un caso fueron negativas (46XYq-) Conclusiones La presencia del gen SRY en los dos varones 46XX explicaría los rasgos y las gónadas masculinas. La presencia de las regiones AZF en los varones oligo oazoospérmicos permite concluir que la infertilidad en estos casos no se debe a la existencia de microdeleciones en Yq

ABSTRACT

Background and objective Genetic sex determined by the presence or absence of y chromosome is a fundamental factor influencing the sex determination of an embryo. The study of genes and regions of this chromosome can help us to understand phenotypic characteristics and male gonads developed in 46XX males, and also infertility associated with oligo or azoospermic males. Patients and methods y chromosome genes (SRI ZFY and TSPY) and regions (PABI DYZ3, DYS274 and AZFa, b and c)were analyzed using the polymerase chain reaction in 18 patients two of them were 46XX males and 16 were oligo or azoospermic males. Results Y chromosome's short arm genes and regions were amplified in two 46XX males (PABI; SRI; ZFY and TSPY in one of them). AZF regions were positive in 15 oi 16 oligo or azoospermic males, thus, there was only one negative case. Conclusions The presence of SRY gene in two 46XX males would explain phenotypic characteristics and male gonads. On the other hand, the presence of AZF regions in oligo or azoospermic males let us draw the conclusion that infertility in these cases is not due to microdeletions in Yq