La enfermedad de Wilson: formas de presentación en la infancia / Wilson’s disease: forms of presentation in childhood

RESUMEN

La enfermedad de Wilson puede manifestarse por síntomas de hepatopatía o trastornos neuropsiquiátricos, en niños y adultos. La causa es un trastorno en el metabolismo del cobre, por mutación en el transportador ATP7B, de herencia recesiva. Se produce una acumulación de cobre por la imposibilidad de eliminar el exceso mediante su excreción en la bilis. Hay un tratamiento eficaz, por lo que es de gran importancia reconocer la enfermedad preferiblemente en estadios tempranos de lesión o presintomáticos, susceptibles de ser completamente reversibles. El diagnóstico es fácil en muchos pacientes, pero las pruebas disponibles (ceruloplasmina, cobre en sangre, cupruria, cobre en tejido hepático) no siempre son inequívocas. No hay ninguna prueba que de forma aislada sea totalmente sensible para el cribado, y ninguna prueba es totalmente específica. La combinación de los hallazgos clínicos y las pruebas analíticas son actualmente la base para el diagnóstico. El estudio genético, con la demostración de mutaciones en los 2 alelos del gen ATP7B, todavía no es una alternativa accesible con rapidez, y la ausencia de las mutaciones ya identificadas no excluye la posibilidad de que el paciente tenga otras no descritas

ABSTRACT

Wilson's disease can manifest with symptoms of liver disease or neuropsychiatric disorders in children and adults. This autosomal recessive disorder is caused by a copper metabolism disorder due to a mutation in the ATP7B transporter. Excessive amounts of copper accumulate in the body due to inhibition of the release of copper into bile. Because effective treatment is available, recognizing this disease in presymptomatic or early stages, when it can be reversed, is highly important. Diagnosis is often easy but the available tests (measurement of ceruloplasmin, and blood, urinary and liver copper levels) can be misleading. There is no single test with 100% sensitivity in screening nor do any of the tests, when used alone, provide 100% specificity. Diagnosis is currently based on the combination of clinical findings and the results of laboratory tests. Genetic study, with a finding of mutations in the two alleles of the ATP7B gene, is still not a rapid and easily available alternative and the absence of these mutations does not rule out the possible presence of other mutations not yet described