Alteraciones citogenéticas en meningiomas y su impacto en la evolución de la enfermedad / Cytogenetic alterations in meningioma tumors and their impact on disease outcome

RESUMEN

En los últimos años se ha avanzado de forma notable en el conocimiento de las alteraciones genéticas presentes en los meningiomas y su asociación con la ontogenia y progresión tumoral. Así, mientras que la presencia de monosomía 22/22q­, asociada a mutación en los genes NF2, BAM22, RRP22, GAR22, MN1, SMARCB1, CLH22 y LARGE, se asocia con el proceso de transformación neoplásica, la monosomía 14, deleciones 1p, alteraciones en los cromosomas 9p, 10q y 17q y los cariotipos complejos constituirían habitualmente alteraciones genéticas asociadas con la progresión tumoral. Desde el punto de vista pronóstico, la información disponible sobre el valor de las anomalías genéticas sigue siendo escasa; no obstante, la presencia de ganancias del cromosoma 22 en el contexto de un cariotipo complejo, así como la deleción del cromosoma 1p y la monosomía 14, se ha asociado con una supervivencia libre de recaída significativamente más corta, y esta última alteración ha mostrado un valor pronóstico independiente

ABSTRACT

In recent years important advances have been achieved in the understanding of the genetic abnormalities present in meningioma tumors and its association with the ontogeny and progression of these tumor. Accordingly, while the presence of monosomy 22/22q­, associated with mutation of the NF2, BAM22, RRP22, GAR22, MN1, SMARCB1, CLH22 and/or LARGE genes, is associated with neoplasic transformation, other alterations such us monosomy 14, del(1p), different chromosomal abnormalities localized at 9p, 10q and 17q and complex karyotypes are frequently related to tumor progression. From the clinical point of view, currently available information about the impact of the different cytogenetic abnormalities on disease behavior and patient outcome is still scanty; nevertheless, the presence of gains of chromosome 22 in the context of a hyperdiploid karyotype, as well as del(1p) and monosomy 14 have been associated with a statistically significantly shorter recurrence-free survival, this later abnormality showing an independent prognostic value