Tricotiodistrofia: síndrome PIBIDS / Trichothiodystrophy: PIBIDS syndrome

RESUMEN

La tricotiodistrofia conforma un grupo heterogéneo de entidades determinadas genéticamente por un patrón autosómico recesivo. Este hecho va a dar lugar a diferentes alteraciones que comparten un mismo origen neuroectodérmico. Desde el punto de vista estructural estas manifestaciones se caracterizan por ser consecuencia del bajo contenido de azufre tisular. Presentamos un caso de tricotiodistrofia clasificado inicialmente como síndrome Tay, pero en función de las manifestaciones clínicas y pruebas complementarias, así como de la evolución de la enfermedad, fue finalmente etiquetado como síndrome PIBIDS

ABSTRACT

Trichothiodystrophy comprises a heterogeneous group of autosomal recessive entities. This fact gives rise to different interrelated neuroectodermal disorders. From a structural point of view these features are the result of the low tissue sulfur content. We report a case of trichothiodystrophy initially classified as Tay syndrome that based on clinical features, complementary exams as well as on the disease evolution was labelled as PIBIDS syndrome