Evaluación de las estrategias terapéuticas en el síndrome nefrótico congénito tipo finlandés / Evaluation of therapeutic strategies in congenital nephrotic syndrome of the Finnish type

RESUMEN

Introducción El síndrome nefrótico congénito tipo finlandés (SNCF) es una enfermedad causada por diferentes mutaciones en el gen de la nefrina. Se manifiesta con proteinuria masiva, edemas generalizados y ascitis en las primeras semanas de vida. En los últimos años su pronóstico ha mejorado gracias a nuevas estrategias de tratamiento fármacos antiproteinúricos, nutrición intensa, nefrectomía, diálisis y trasplante renal. El objetivo del estudio es determinar la repercusión de estas medidas terapéuticas. Pacientes y método Estudio epidemiológico descriptivo retrospectivo de 12 pacientes diagnosticados de SNCF entre enero de 1985 y agosto de 2005. Se incluyeron menores de 14 años con proteinuria grave, edema generalizado, peso de la placenta superior al 25 % del peso al nacer, filtrado glomerular normal en los primeros 6 meses, y en los que se descartaron otras causas de síndrome nefrótico congénito. Resultados El diagnóstico se realizó en una mediana de 17 días (rango intercuartílico 6-30). Los tratamientos más utilizados fueron las infusiones de albúmina (91,7 %), los inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (66,7 %) y la indometacina (58,3 %). El 58,3 % inició diálisis, a una edad mediana de 3,76 años (2,8-7,6). Su principal complicación fue la peritonitis aguda (85,7 %). El 58,3 % recibió un trasplante renal; de ellos, el 71,4 % tiene una función renal normal tras un período de seguimiento mediano de 3,73 años (0,8-6,3). La albuminemia durante el período pretrasplante fue de 0,17 g/dl (0,12-0,28). Las cifras de colesterol y triglicéridos plasmáticos descendieron de forma significativa tras el trasplante renal (p = 0,043). El 50 % de los pacientes alcanzó un peso y talla adecuados para su edad y género. La mortalidad fue del 33,3 %. Conclusión Los fármacos antiproteinúricos y el tratamiento nutricional intensivo permiten un mejor control clínico e iniciar la diálisis y el trasplante renal de forma más tardía y con mayores probabilidades de éxito

ABSTRACT

Introduction Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNFS) is caused by mutations in the nephrin gene. This disease manifests as massive proteinuria, gross peripheral edema, and ascites during the first weeks of life. In the last few years the prognosis has improved due to new treatment strategies antiproteinuria drugs, intensive nutrition, nephrectomy, dialysis, and renal transplantation. The aim of this study was to determine the impact of these therapeutic measures. Patients and method We performed a descriptive retrospective epidemiological study of 12 patients diagnosed with CNSF between January 1985 and August 2005. We included patients aged less than 14 years old with massive proteinuria and generalized edema during the neonatal period, a large placenta (> 25 % of birth weight), and normal glomerular filtration rate during the first 6 months of life, in whom other causes of congenital nephrotic syndrome were ruled out. Results The diagnosis was established after a median period of 17 days (range 6-30). The most commonly used treatments were albumin infusions (91.7 %), angiotensin-converting enzyme inhibitors (66.7 %), and indomethacin (58.3 %). Dialysis was started in 58.3 %, at a median age of 3.76 years (2.81-7.6). The main complication was acute peritonitis (85.7 %). Renal transplantation was performed in 58.3 % of the patients; of these, 71.4 % have normal renal function after a median follow-up of 3.73 years (0.8-6.3). The median plasma albumin level during the pretransplant period was 0.17 g/dL (0.12-0.28). Plasma cholesterol and triglyceride levels decreased significantly after renal transplantation (p = 0.043). Fifty percent of the patients achieved adequate height and weight for their age and gender. Mortality was 33.3 %. Conclusion Antiproteinuria drugs and intensive nutritional therapy improve clinical control and delay the start of dialysis and renal transplantation, increasing the probability of success