Carcinoma colorrectal con alteración de la vía reparadora. Claves para su identificación y relevancia clínica / Mismatch-repair deficiency colorrectal carcinoma. Identification keys and clinical relevance

RESUMEN

Un 7,5% de los carcinomas colorrectales (CCR) en España presenta alteraciones del sistema de reparación de errores de replicación del ADN (mismatch repair, MMR). De ellos, un 20% se desarrolla en pacientes que presentan el síndrome de Lynch. Para identificar a estos pacientes se utilizan criterios clínicos, moleculares, histopatológicos e inmunohistoquímicos. El análisis inmunohistoquímico de las proteínas reparadoras (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) ha demostrado ser una técnica válida para la detección de tumores con alteración del MMR. La generalización del uso de la inmunohistoquímica hace que actualmente el patólogo desempeñe un papel fundamental en la identificación de pacientes con síndrome de Lynch

ABSTRACT

Colorectal carcinoma (CRC) in Spain shows mismatchrepair deficiency (MMR+) reaching a 7.5%. Twenty percent of them presents in Lynch syndrome. Identification of these patients is based on clinical, molecular, histopathologic and immunohistochemical criteria. Immunohistochemical analysis of mismatch-repair proteins (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2) is a valid technique to detect MMR+ tumors. The generalized use of immunohistochemistry confers to pathologists a fundamental role in the identification of patients with Lynch syndrome