Secuencia de Moebius: hallazgos clinicorradiológicos / Moebius sequence: clinico-radiological findings

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Moebius es un trastorno congénito infrecuente y no progresivo, definido por una parálisis facial habitualmente bilateral y afectación oculomotora. Su espectro clínico es variable, afecta a otros pares craneales y se asocia con malformaciones múltiples. Pacientes y métodos. Se describen las características clínicas, neurológicas, de neuroimagen y evolución de 20 pacientes, 16 de sexo masculino y 4 de sexo femenino, que cumplen los criterios diagnósticos de la secuencia de Moebius. Resultados. El rango de edad en la primera consulta fue de 9 días a 23 meses. El 50% nació mediante parto eutócico. Todos los casos presentaron la afectación del nervio facial, el 70% bilateral. Otros pares afectados fueron el VI (85%), XII (40%), VIII (25%) y IX (60%). Un 35% presentó distrés respiratorio perinatal, apneas en un 25% y retraso del desarrollo en el 60% de los casos. Presentaron otras malformaciones asociadas como microrretrognatia, paladar ojival, pies zambos, malformaciones en manos y pies, y cuatro casos presentaron agenesia del pectoral mayor unilateral. El electromiograma mostró ausencia de la actividad espontánea, voluntaria y potenciales musculares evocados al estímulo del nervio facial, y en la resonancia magnética cerebral se observaron hipoplasia del tronco, agenesia de los pares craneales y anomalías de la fosa posterior en tres casos de los diez en los cuales se realizó. Conclusión. La asociación de malformaciones múltiples y la disfunción de los pares craneales sugieren una disrupción en la morfogénesis del tronco en el período embrionario, por lo que el síndrome de Moebius se considera una secuencia malformativa

ABSTRACT

Introduction. Moebius syndrome is an infrequent congenital, non-progressive disorder that is defined by facial palsy (usually bilateral) and oculomotor compromise. Its clinical spectrum is variable but it affects other cranial nerves and is associated with multiple malformations. Patients and methods.We report the clinical, neurological and neuroimaging features and the progress of 20 patients (16 males and 4 females) who satisfied diagnostic criteria for Moebius sequence. Results. Ages at the first visit ranged from 9 days to 23 months. Births had been normal in 50% of the patients. Facial nerve compromise was observed in all cases, 70% being bilateral. Cranial nerves VI (85%), XII (40%), VIII (25%) and IX (60%) were also involved. Perinatal respiratory distress was seen in 35% of the patients, apnoeas in 25% and retarded development in 60% of cases. They also presented other associated malformations such as microretrognathia, ogival palate, club foot, hand and foot malformations, and four cases presented unilateral agenesis of the pectoralis major. An electromyogram study showed absence of spontaneous and voluntary activity and muscle evoked potentials on stimulating the facial nerve; magnetic resonance imaging of the brain showed hypoplasia of the trunk, agenesis of the cranial nerves and abnormalities in the posterior fossa in three of the ten cases in which the scan was performed. Conclusions. The association of multiple malformations and dysfunction of the cranial nerves suggests a disruption in the process of morphogenesis during the embryonic period, and therefore Moebius syndrome is considered to be a malformative sequence