Miocardiopatía hipertrófica como causa de muerte súbita en una mujer joven / Hypertrophic cardiomyopathy presenting as sudden death in a young woman

RESUMEN

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética muy heterogénea, con múltiples loci, identificándose para cada gen múltiples mutaciones. Está considerada en Estados Unidos la causa más frecuente de muerte súbita (MS) en jóvenes, fundamentalmente atletas, siendo en ocasiones la primera manifestación de la enfermedad. La MCH se caracteriza morfológicamente por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo y/o derecho con un patrón histopatológico caracterizado por desestructuración (“disarray”) de los miocardiocitos en una matriz de tejido conectivo prominente así como hipertrofia de la íntima de las arterias coronarias intramurales. Se expone el caso de una mujer joven, de 25 años, diagnosticada clínicamente y con antecedentes familiares de MS por MCH en su madre, que presentó una MS mientras dormía

ABSTRACT

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic and very heterogeneous disease with multiple loci, and with several mutations identified for every gene. In USA, it is regarded as the most common cause of sudden death (SD) in young people (mainly athletes), and occasionally SD is the initial presentation of the disease. HCM is morphologically characterized by an asymmetric hypertrophy of left and/or right ventricle with a histopathological pattern of cardiac myocytes dearrangement in a prominent connective tissue matrix, as well as intimal hypertrophy of intramural coronary arteries. In this paper, we present the case of a 25 year-old woman, clinically diagnosed with HCM, and with family history of HCM in her mother, who experienced a SD while sleeping