Displasia neuronal intestinal asociada a otras malfomaciones congénitas / Intestinal neural dysplasia: associations digestive malformations

RESUMEN

La displasia neuronal intestinal aislada es un cuadro caracterizado por síntomas de diarrea u obstrucción intestinal y con diagnóstico histoquímico basado en la hiperplasia del plexo submucoso con ganglios gigantes que contengan más de 7 células por ganglio, un aumento de la actividad acetilcolinesterasa en la lámina propia y alrededor de los vasos sanguíneos submucosos y la heterotopia de los ganglios en la lámina propia. Los objetivos de este estudio han sido determinar la incidencia de las malformaciones congénitas asociadas a la Displasia neuronal intestinal (DNI) tipo B aislada (no asociada a otra anomalía del sistema nervioso entérico) y correlacionarlas con la severidad de loas síntomas y su posible afectación familiar. Para ello seleccionamos todos los casos diagnosticados de DNI tipo B no asociada a Enfermedad de Hirschsprung en nuestro hospital entre 1981 y 2002. Nuestra serie consta de 44 casos, 1 por cada 7500 recién nacidos vivos, en los que 35% presentaron anomalías congénitas asociadas, siendo más frecuente (20% del total) las malformaciones digestivas. Los antecedentes familiares de estreñimiento aparecen en el 40% de los pacientes estudiados y el comienzo de la sintomatología fue en un 75% desde el momento del nacimiento (AU)

ABSTRACT

Isolated Intestinal neuronal dysplasia is a disease characterized by symptoms of diarrhea or intestinal obstruction along with histopathologic diagnosis based on hyperplasia of submucous plexus with giant ganglia containing more than seven nerve cells,increased acetylcholinesterase activity in the lamina propria and around the submucosal blood vessels and heterotopic ganglia in the lamina propria. The aims of this study have been to determine the incidence of the congenital malformations associated with the isolated intestinal dysplasia type B(not associated to another anomaly of the enteric nervous system) and to correlate them with the severity of the symptoms and their possible familial involvement. We have retrospectively reviewed all the patients diagnosed with IND type B nonassociated to Hirschsprung´s disease in our hospital from 1981 to 2002. Our serie consists of 44 cases, 1 for every 7500 newborn. 35% of the patients presented associated congenital anomalies, with digestive malformations being the most commonly found (20% of the total). 40% of the patients studied had previous history of constipation in the family. Onset of symptoms was detected in 75% of children during newborn period (AU)