Síndrome de Meckel. Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial / Meckel syndrome. Prenatal diagnosis and differential diagnosis

RESUMEN

El síndrome de Meckel es un infrecuente y letal síndrome polimalformativo de herencia autosómica recesiva. Su incidencia oscila entre 1:1.300 y 1:140.000 nacimientos. Las malformaciones que se observan con más frecuencia son a nivel del sistema nervioso central (frecuentemente meningoencefalocele occipital), displasia renal multiquística bilateral, fibrosis hepática y polidactilia. La alteración genómica que lo produce puede localizarse en diversos loci. El diagnóstico prenatal es posible mediante sospecha ecográfica y, en muchos casos, mediante estudio del ADN fetal. Presentamos el caso de una paciente que tuvo 2 embarazos consecutivos en los que se diagnosticó dicho síndrome (AU)

ABSTRACT

Meckel syndrome is an infrequent and lethal syndrome characterized by multiple malformations. Inheritance is autosomal recessive. The incidence of this syndrome ranges from 1:1,300 to 1:140,000 births. The most common malformations are those affecting the central nervous system (usually occipital meningoencephalocele), bilateral renal cystic dysplasia, fibrotic changes of the liver and polydactyly. The associated genomic alteration can involve distinct loci. Prenatal diagnosis is feasible with ultrasound findings and, in numerous cases, with fetal DNA analysis. We present the case of a woman who had two consecutive pregnancies with a diagnosis of Meckel syndrome (AU)