Cilopatías renales / Renal ciliopathy

RESUMEN

Los cilios son organelos que emergen de la superficie de casi todas las células y aparecen solamente cuando la célula sale del periodo de mitosis y entra en periodo estacionario o quiescente y, al contrario, se reabsorben cuando se inicia un nuevo ciclo mitotíco. La estructura ciliar se compone de varios compartimentos, el cuerpo basal y zona de transición intracelular y el cuerpo extracelular o axonema formado por microtúbulos y envuelto por una membrana específica. Los cilios se clasifican en tres categorías según su estructura y función móviles, inmóviles o primarios y nodales. Los cilios primarios son organelos solitarios de las superficies celulares y su función son organelos solitarios de las superficies celulares y su función principal es actuar como sistema extracelular de señales que contribuyen a la regulación de la proliferación y diferenciación celular. Los cilios primarios están presentes en una gran variedad de tipos celulares como las de los túbulos renales, conductos biliares, neuronas, páncreas endocrino, musculatura lisa o fibroblastos. Las alteraciones estructurales de los cilios primarios son responsables de un grupo de enfermedades conocidas como ciliopatías que se manifiestan como quistes renales o hepáticos, malformaciones del SNC, defectos esqueléticos, degeneración retiniana y obesidad. Las cilopatías renales se manifiestan por enfermedades quísticas, las poliquistosis autosómica dominante o recesiva y la nefronoptisis y síndromes asociadas (AU)

ABSTRACT

Cilia are organelles that extend from the surface of almost all cell types, are only assembled when the cells exist the cell cycle form mitosis into a stationary state and viceversa, entry into the cell cycle is preceded by cilium resorption. Cilia can be structurally divided into subcompartiments that include intracellular basal body and transition zone and extracellular body or axonema and ciliary membrane. According to its function and structures cilia are classified into three basic categories motile, primary or nodal. Primary cilia are solitary organelles projecting from the surface of cells and have sensory functions that regulates cellular proliferation and differentiation. Primary cilia are present on a wide variety of cell types such us kidney tubule, the bile duct, neurons, the endocrine pancreas, smooth muscle, and fibroblasts. Alterations in the structure of primary cilia are responsible for a group of diseases that have been denoted ciliopathies, these diseases are characterized by renal and hepatic cysts, malformations of the CNS, skeletal defects, retinal degeneration and obesity. Among the ciliopathies mainly affecting the kidney are the polycystic kidney diseases, autosomal dominant, autosomal recessive and nephronoptisis and related syndromes (AU)