Asesoramiento genético en enfermedades con herencia mendeliana / Genetic counseling in mendelian inherited diseases
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 50(1): 12-15, mar. 2010. tab, ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-101961
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
El asesoramiento genético es el proceso de comunicación por el que un profesional con preparación adecuada (genetista) informa al paciente (familia) sobre un diagnóstico genético y sus repercusiones físicas y psíquicas en el individuo y sus familiares, incluyendo el riesgo de recurrencia, opciones reproductivas, posibilidades de tratamiento y/o prevención y apoyo en la toma de decisiones. El cálculo del riesgo reproductivo se basa principalmente en el tipo de herencia de la enfermedad y en el caso de las enfermedades mendelianas suele ser de gran fiabilidad si el estudio genético ha confirmado el diagnóstico de sospecha (AU)
ABSTRACT
Genetic counselling is a communication process in which a profesional with the required competences (geneticist) explains the genetic condition to the patient, its physical and physiological consequences, the recurrence risk, the reproductive options and the therapeutic and preventive possibilities available, helping the consultant thorough the decision-taking-process. Recurrence risk calculation depends mainly on the mode of inheritance of the disease and, in the case of mendelian conditions is highly reliable if the diagnosis has been confirmed by the genetic test (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Mendelian Randomization Analysis
/
Genetic Counseling
/
Genetic Diseases, Inborn
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. Fac. Med. Zaragoza
Year:
2010
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Universidad de Zaragoza/España