Anticoncepción, embarazo y enfermedades respiratorias minoritarias / Contraception, Pregnancy and Rare Respiratory Diseases

RESUMEN

El 3% de las enfermedades raras son neumopatías. Las mejoras en la supervivencia y en la calidad de vida hacen que las pacientes con enfermedades respiratorias minoritarias deseen planificar su vida reproductiva. Esta revisión intenta presentar la experiencia acumulada en el campo de la salud reproductiva en estas mujeres. En diversas enfermedades respiratorias minoritarias se ha identificado una base genética. La combinación del diagnóstico genético preimplantacional, la reproducción asistida y las técnicas de biología molecular permite realizar el estudio genético de los embriones, antes de ser transferidos al útero; por tanto, puede evitarse el riesgo de transmitir una determinada enfermedad o alteración cromosómica en las parejas de elevado riesgo y se puede, también, realizar un diagnóstico prenatal mediante biopsia corial o amniocentesis. Como norma general, debemos personalizar el método anticonceptivo evaluando el estado general de la mujer y las posibilidades de embarazo, complicaciones y la posibilidad futura de trasplante pulmonar. En la linfangioleiomiomatosis y la hipertensión pulmonar primaria el embarazo se considera contraindicado. En la primera existe un riesgo muy elevado de neumotórax y de pérdida de función pulmonar. En la segunda, la mortalidad alcanza el 33%. En fibrosis quística se estima que cada año un 4% de las pacientes se quedan embarazadas y no se observa un deterioro de la función pulmonar. Existen circunstancias especiales en el parto a tener en cuenta y riesgos anestésicos específicos. La presente revisión sugiere que tanto la decisión sobre la anticoncepción como la contraindicación de un embarazo o las condiciones de su seguimiento deben ser individualizadas y multidisciplinares(AU)

ABSTRACT

Three percent of rare diseases are pneumopathies. Improvements in survival and quality of life have led to a new situation where patients with rare respiratory diseases want to plan their reproductive lives. The intention of this review is to present the experience accumulated in the field of the reproductive health of these women. In several rare respiratory diseases, a genetic base has been identified. The combination of preimplantation genetic diagnosis, assisted reproduction and molecular biology techniques enable embryos to be studied genetically before being transplanted into the uterus. Therefore, the risk for transmitting a certain disease or chromosome alteration may be avoided in high-risk couples, and prenatal diagnoses may be done by chorionic villus sampling or amniocentesis. As a general rule, contraceptive methods should be personalized by evaluating the general state of female patients as well as their possibilities for pregnancy, complications and the future possibility of lung transplantation. In lymphangioleiomyomatosis and primary pulmonary hypertension, pregnancy is considered a contraindication. In the former, there is a very high risk for pneumothorax and loss of lung function. In the latter, mortality reaches 33%. In cystic fibrosis, it is estimated that each year 4% of patients become pregnant and there is no observed loss in lung function. There are special circumstances in childbirth that should be considered as well as specific anesthesia risks. The present review suggests that the decision about contraceptive methods, pregnancy as a contraindication or conditions for managing a pregnancy should be both individualized and multidisciplinary(AU)