Síndrome de cáncer hereditario de mama-ovario y genes de susceptibilidad. El consejo genético con un enfoque médico-psicológico / Hereditary breast-ovarian cancer syndrome and susceptibility genes. A medical- psychological approiach to genetic counseling and testing

RESUMEN

El cáncer de mama es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres. El factor epidemiológico más importante de riesgo para desarrollar ésta neoplasia es tener una historia familiar de cáncer de mama. El 5 por ciento al 10 por ciento de casos son heredados en forma autosómica dominante. Los individuos predispuestos heredarían una copia funcional y una inactiva del gen de susceptibilidad, y una mutación somática eliminando el alelo funcional eliminaría su función supresora de tumores. Desafortunadamente, el desarrollo de clínicas de consejo genético no es paralelo al de la investigación molecular. Dada la constante evolución de la genética del cáncer existe una imperiosa necesidad de actualización de los médicos debido al interés creciente de la población en riesgo para examinarse para el cáncer hereditario de mama (AU)