Manejo anestésico de un niño con déficit de acetil-coA deshidrogenasa de cadena corta / Anesthetic management of a child with deficit of chain short acetyl-coA dehydrogenase

RESUMEN

Los errores innatos del metabolismo de la betaoxidación de los ácidos grasos (déficit de acil-CoA deshidrogenasas) constituyen un nuevo grupo de enfermedades. El déficit de SCAD (Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta) es un fallo congénito de herencia autosómica recesiva de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta. Su incidencia probablemente esté subestimada, debiéndose tener un alto índice de sospecha diagnóstica para su detección. Esta enfermedad plantea importantes implicaciones anestésicas sobre todo en el uso de fármacos como el propofol o los bloqueantes neuromusculares por lo que es preciso conocer su fisiopatología (AU)

ABSTRACT

An inborn error of metabolism of beta-oxidation of fatty acids (acyl-coA deshydrogenasa deficiencies) is a new group of diseases. Short chain acylcoA deshydrogenasa deficiency (SCAD) is a congenital failure of autosomal recessive inheritance of mitochondrial oxidation of short chain fatty acids. The incidence is probably underestimated, whichever a high index of clinical suspicion is necessary for detection. This disease poses significant anesthetic implications especially in the use of drugs such propofol or neuomuscular blockers so it is necessary to understand its pathophisiology (AU)