La gestión enfermera del estudio genético de la hipoacusia / The nurse played by the nurse in the genetic testing of hypoacusia

RESUMEN

Durante el año 2001, a raíz del inicio en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid de un programa de cribado auditivo universal de la hipoacusia congénita, se incluyó el diagnóstico genético como parte del protocolo de estudio etiológico. La citación y realización de las pruebas audiológicas a los pacientes guía y a sus familiares, la tramitación de solicitudes, el registro de datos y el intercambio de información con las unidades de genética, complicaban de tal manera la realización de este estudio diagnóstico que ponían en peligro su viabilidad. A partir del año 2008 el proceso se centralizó en una consulta gestionada por un profesional de Enfermería y especializada en técnicas audiológicas, que cuenta con el apoyo de un médico especialista en otorrinolaringología(ORL).En este trabajo se presenta el procedimiento que se lleva a cabo para el diagnóstico genético de la hipoacusia y los resultados obtenidos desde su inicio, que muestran la importancia de realizar este estudio, por la frecuencia y posibilidades terapéuticas que pueden derivarse y de disponer de una consulta de este tipo que lo facilite (AU)

ABSTRACT

In 2001, following the initiation at the Valladolid University Hospital of a universal hearing screening program for congenital hearing loss, genetic diagnosis was included as part of the etiologic study protocol. The shcedulling and implementation of audiological tests for patients and their families, the processing of applications, data recording and exchange of information with the genetic units, complicated so much the conductance of this diagnostic study that it endangered its viability. Since 2008 the process was centralized in a consultation visit managed by a nursing professional specialized in audiological techniques, under the support of a specialist in ENT. This paper presents the procedure that is carried out for genetic diagnosis of hearing loss and the results obtained since its initiation, which show the importance of this study, due to the frequency and therapeutic possibilities that arise from the availability of having such consultation office (AU)