Mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con hepatopatía alcohólica avanzada / C282Y and H63D mutations of HFE gene in patients with advanced alcoholic liver disease

RESUMEN

Objetivo: examinar la hipótesis de que el estado heterocigoto para las mutaciones del gen HFE involucradas en la patogenia de la hemocromatosis, que puede originar un incremento del contenido hepático de hierro, potencia el daño hepático inducido por el consumo excesivo y prolongado de etanol. Pacientes y métodos: se identificaron las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) sobre ADN genómico leucocitario, en 125 pacientes consecutivos diagnosticados de hepatopatía alcohólica avanzada (109 varones, edad media 54 años, DE 11) y en 181 controles sanos. Todos los sujetos eran de raza caucasoide y nacionalidad española. Resultados (casos/controles): 1. Distribución genotípica: a) mutación C282Y: ningún homocigoto, 10/23 heterocigotos, 115/158 normales (p = 0,60); b) mutación H63D: 9/5 homocigotos, 46/52 heterocigotos, 70/124 normales (Chi cuadrado 6,51, p=0,039). 2. Frecuencias alélicas: a) mutación C282Y: normales 240/339, mutados 10/23 (p=0,21); b) mutación H63D: normales 186/300, mutados 64/62 (odds ratio 1,66, 95 por ciento IC 1,10-2,52, p=0,011).Conclusiones: nuestros resultados sugieren que la mutación H63D, pero no la mutación C282Y, del gen HFE es un indicador de riesgo para el desarrollo de hepatopatía alcohólica avanzada (AU)