Fenocopias de la variante conductual de la demencia frontotemporal / Phenocopies of behavioural variant frontotemporal dementia

RESUMEN

Introducción: En los últimos años se han detectado casos clínicamente indistinguibles de la variante conductual de la demencia frontotemporal (vcDFT) que presentan buen pronóstico y que se han denominado fenocopias de la vcDFT. Se desconocen los sustratos etiológicos e histopatológicos de estos casos. Material y métodos: Se ha realizado una revisión de la bibliografía existente en PubMed desde 1973 hasta 2012. Resultados: Se han hallado 63 artículos relevantes para la presente revisión. La normalidad de las pruebas de neuroimagen, junto a la preservación de la capacidad funcional, la función ejecutiva y la teoría de la mente son las características que mejor discriminan los casos de vcDFT de las fenocopias. Se desconoce la etiología de las fenocopias de la vcDFT y existen discrepancias sobre si existe neurodegeneración subyacente. Algunos autores sugieren que existiría un trastorno neuropsiquiátrico subyacente, y también se ha identificado una mutación causante de demencia frontotemporal (DFT) en pacientes con vcDFT lentamente progresiva. Los actuales criterios diagnósticos de la vcDFT no permiten diferenciar los casos de fenocopias. Conclusión: Es importante diferenciar la vcDFT progresiva de los casos de fenocopia para ofrecer un pronóstico ajustado a estos pacientes y sus familiares(AU)

ABSTRACT

Introduction: Cases clinically indistinguishable from behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD) have been described in recent years. Their prognosis is good and they have been labelled as bvFTD phenocopies. Their aetiology and histopathology remain unknown. Material and methods: A review of the literature on PubMed from 1973 to 2012 was undertaken, 63 articles found being relevant. Results: Normal results in neuroimage, functional ability, executive function and theory of mind tests seem to discriminate between bvFTD and phenocopies. The aetiology of bvFTD phenocopy cases is currently unknown and there is disagreement regarding the presence of underlying neurodegeneration. Some authors suggest that these cases could be caused by an underlying neuropsychiatric disorder, and a mutation causing frontotemporal dementia in patients with slowly progressive bvFTD has been identifyed as well. The current diagnostic criteria for bvFTD do not distinguish phenocopy cases. Conclusion: It is important to differentiate progressive bvFTD from phenocopy cases to provide an accurate prognosis to these patients and their families(AU)