Malformaciones esqueléticas: diagnóstico ecográfico y resultados perinatales / Skeletal malformations: ultrasound diagnosis and perinatal results

RESUMEN

Introducción. la incidencia de las alteraciones del desarrollo de las estructuras osteocartilaginosas fetales es baja. Aunque su diagnóstico ecográfico es sencillo, especialmente en las osteocondrodisplasias letales, llegar a un diagnóstico etiológico es complicado. El objetivo del presente trabajo es presentar los hallazgos ecográficos y resultados perinatales de las malformaciones esqueléticas diagnosticadas en nuestro centro. Material y métodos. estudio descriptivo retrospectivo de serie de casos. Se incluyeron las malformaciones esqueléticas diagnosticadas prenatalmente en la Sección de Medicina Fetal del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (noviembre de 2004-febrero de 2010). Los casos se clasificaron en defectos del esqueleto axial o radial, tanto focales aislados como cuadros generalizados de displasias óseas. Se analizaron la edad gestacional al diagnóstico, los defectos congénitos asociados y los resultados perinatales. Resultados. durante el período de estudio se registraron 56 casos. La edad gestacional media al diagnóstico fue de 23,7 semanas (rango 12-37; desviación estándar 7,25). Veintiséis (46,4%) se presentaron como malformación aislada; 14 (25%) asociadas a otras malformaciones, y 16 (28,6%) en el contexto de un síndrome polimalformativo. De los 29 (51,8%) casos en que se realizó estudio citogenético, en 10 (34,5%) se diagnóstico una cromosomopatía. En 40 casos (71,4%) el diagnóstico fue de anomalía focal del esqueleto radial; en 5 (8,9%), de anomalía del esqueleto axial, y en 14 (25%), de osteocondrodisplasia. Sólo en 11 casos se estableció un diagnóstico nosológico. La supervivencia en el período neonatal fue del 61,1% (33/54). Conclusiones. las malformaciones esqueléticas se asocian frecuentemente a otros defectos congénitos, de difícil diagnóstico etiológico y con una alta tasa de resultado perinatal adverso(AU)

ABSTRACT

Introduction. The incidence of disorders in the development of foetal bone and cartilage structures is low. Although ultrasound diagnosis is easy, especially in lethal skeletal dysplasias, to reach an aetiological diagnosis can be difficult. The aim of this study was to present the ultrasound findings and perinatal outcomes of skeletal malformations diagnosed in our centre. Material and methods. A retrospective descriptive study of case series. Skeletal malformations prenatally diagnosed in the Foetal Medicine Unit at the Gregorio Marañón General University Hospital (HGUGM) Madrid between November 2004 and February 2010 were included. Cases were classified as axial or radial skeletal defects, including isolated defects, as well as generalised skeletal dysplasias. Gestational age at diagnosis, presence of associated congenital defects and perinatal outcome were recorded. Results. A total of 56 cases were included during the study period. The mean gestational age at diagnosis was 23.7 weeks (range 11-36, standard deviation 7.25). Twenty-six (46.4%) occurred as an isolated malformation, 14 (25%) associated to other malformations, and 16 (28.6%) as a multiple malformation syndrome. Among the 29 (51.8%) cases in which a cytogenetic study was performed, 10 (34.5%) had a chromosomal abnormality. The diagnosis was a radial skeletal focal anomaly in 40 cases (71.4%); anomalies of the axial skeleton in 5 (8.9%); and osteochondrodysplasia in 14 (25%). A nosological diagnosis was established in only 11 cases. Neonatal survival was 61.1% (33/54). Conclusions. Skeletal malformations are often associated with other congenital defects. Aetiological diagnosis may be extremely difficult and the rate of adverse perinatal outcomes is high(AU)