Enfermedad de Wolman en dos hermanos / Wolman disease in two brothers

RESUMEN

La enfermedad de Wolman (EW) es un raro trastorno metabólico por déficit de la lipasa ácida lisosomal. La evolución es fatal en el primer año de vida. Se presentan los casos de dos hermanos (con otros dos hermanos sanos entre ellos) hijos de padres consanguíneos. Ambos presentaron vómitos y estancamiento ponderal en la segunda semana de vida, así como hepatosplenomegalia y anemia progresivas. La tomografia computarizada mostró calcificaciones suprarrenales en el segundo paciente, pero no en el primero. La biopsia hepática del primer caso fue sugerente de EW. En el segundo se realizaron estudios de actividad enzimática que confirmaron el diagnóstico. Los pacientes fallecieron, en los primeros tres meses de vida (AU)