Osteocondromatosis múltiple familiar: a propósito de un caso / Multiple familial osteochondromatosis: presentation of a case
SEMERGEN, Soc. Esp. Med. Rural Gen. (Ed. impr.)
; 39(3): 171-174, abr. 2013. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-111331
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Los encondromas son tumores benignos de cartílago que crecen de forma lenta en las metáfisis de los huesos. Pueden ser lesiones solitarias o múltiples. Las encondromatosis comprenden un grupo heterogéneo de síndromes, difíciles de diferenciar, caracterizados por la presencia de múltiples encondromas que pueden llegar a producir malformaciones musculoesqueléticas (secundarias al acortamiento de extremidades), escoliosis, fracturas patológicas o seudoartrosis. La complicación más temida, el osteocondrosarcoma, puede acontecer hasta en el 25% de los pacientes. Exponemos el caso de un varón de 67 años, sin diagnósticos previos conocidos, que consulta por la aparición en cadera izquierda de una tumoración dolorosa y rápidamente deformante en el último año. Los antecedentes familiares y los datos clínico-radiológicos confirmaron el diagnóstico de osteocondromatosis múltiple familiar. Aun cuando la evolución clínica y los estudios de imagen hicieron sospechar una degeneración maligna (osteocondrosarcoma), esta no se confirmó en el estudio histopatológico de la pieza quirúrgica (AU)
ABSTRACT
Enchondromas are benign cartilage tumours that grow slowly in the bone metaphysis. They may involve solitary or multiple lesions. Enchondromatoses include a heterogeneous group of hardly distinguishable syndromes characterised by the presence of multiple enchondromas that may cause musculoskeletal malformations (secondary to limb shortening), scoliosis, pathological fractures, or pseudoarthrosis. The most dreaded complication, osteochondrosarcoma, occurs in up to 25% of patients. We present the case of a 67-year-old male with no previous diagnosis, requiring attention due to the appearance of a painful tumour in his left hip which degenerated rapidly over the past year. Family history and clinical-radiological data confirmed the diagnosis of Multiple Familial Osteochondromatosis. Although clinical evolution and imaging led to suspect a malignant degeneration (osteochondrosarcoma), this was not confirmed by the histopathological study of the surgical sample (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Chondroma
/
Osteochondromatosis
/
Diagnosis, Differential
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
SEMERGEN, Soc. Esp. Med. Rural Gen. (Ed. impr.)
Year:
2013
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Servicio Galego de Saúde/España