Gangliosidosis GM2 del adulto: mejoría de la ataxia con fármacos GABAérgicos / Adult GM2 gangliosidosis: improvement of ataxia with GABAergic drugs

RESUMEN

Se presenta un caso de gangliosidosis GM2 de tipo enzimático B1 con fenotipo del adulto cuya expresión clínica está caracterizada por ataxia cerebelosa, debilidad muscular proximal de las extremidades inferiores y mioquimias. Se describen los hallazgos clínicos y los datos complementarios de tipo bioquímico, electrofisiológico y de imagen.Entre éstos se encontró actividad reducida de la enzima -hexosaminidasa A frente al sustrato sulfatado 4-MU-NAGS en suero, atrofia cerebelosa global en la resonancia magnética craneal, y en el estudio electrofisiológico, actividad espontánea continua en forma de descargas mioquímicas y neuromiotónicas, así como signos de denervación aguda y crónica. Se observó desaparición de las mioquimias y mejoría en la ataxia con la administración de los fármacos GABAérgicos gabapentina y tiagabina. Se intenta explicar la eficacia de estos fármacos, no utilizados previamente en el tratamiento de la gangliosidosis GM2, revisando sus mecanismos de acción e intentando relacionarlos con las alteraciones de la neurotransmisión en el sistema nervioso central propuestas para esta enfermedad. (AU)