Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X / X-Linked dominant chondrodysplasia punctata
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 94(3): 176-179, abr. 2003. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-113167
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña afectada con condrodisplasia puntiforme (punctata) dominante ligada a cromosoma X (CPDX2), con importantes deformidades osteoarticulares, y cuyas lesiones cutáneas se manifestaron en forma de eritrodermia ictiosiforme, para delimitarse posteriormente en ictiosis lineal. La CPDX2, también denominada síndrome de Happle, se debe a mutaciones en el gen de la proteína ligadora de emopamil, que convierte el colesterol-8(9)-3-β-ol en lanosterol (AU)
Search on Google
Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Chondrodysplasia Punctata
/
Ichthyosis
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Year:
2003
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital del Niño Jesús/España