Haplotipos del intrón 1 del receptor estrogénico, pico de masa ósea y riesgo de fracturas osteoporóticas / Intron 1 haplotypes of the estrogenic receptor, bone mass peak and risk of osteoporotic fractures

RESUMEN

Los estudios que han analizado la relación entre los polimorfismos del intrón 1 del receptor de estrógenos alfa y la masa ósea han dado resultados contradictorios. Recientemente se ha señalado que el análisis haplotípico tendría un mayor poder discriminante que el análisis alélico convencional. El objetivo de este estudio fue determinar si en nuestro medio existe relación entre la presencia del haplotipo Px y el pico de masa ósea o las fracturas osteoporóticas. Para ello se reanalizaron los datos obtenidos en un grupo de mujeres previamente estudiadas, en las que se amplificó una región del intrón 1 del receptor estrogénico mediante reacción en cadena de la polimerasa y se sometió posteriormente a digestión con las enzimas Pvull y Xbal. No se encontró relación entre la presencia o no del haplotipo Px y la masa ósea de las mujeres jóvenes sanas. Sin embargo, la frecuencia del haplotipo Px fue significativamente mayor en las mujeres con fractura de cadera que en las controles (odds ratio 2,7; intervalo de confianza [IC] 95 por ciento 1,1-6,9; p = 0,03). Estos resultados sugieren que, de existir aumento de riesgo en relación con la presencia del haplotipo Px, no se debe a que se alcance un pico de masa ósea menor, sino a una mayor pérdida tras la menopausia (AU)