Análise de mutações no gene da hemocromatose e ferritina sérica em pacientes com porfiria cutânea tardía / Investigation of mutations in the gene of haemohcromatosis and the serum levels of ferritine in patients with porphiria cutanea tarda

RESUMO

A porfiria cutanea tardia (PCT) é uma doença que gera fotos sensibilidade pelo acúmulo de porfirinas decorrente do metabolismo de ferro alterado. O reflexo desse erro é observado bioquimicamente através das porfirinas urinárias, ferritina sérica entre outros parâmetros. Mutações no gene HFE1 são associadas tanto ao prognóstico quanto ao desencadeamento da PCT. No presente trabalho analisamos em 11 pacientes, acompanhados no ambulatório de dermatologia do Hospital Universitário Pedro Ernestro (HUPE), os genótipos do gene HFE1 para as mutações H63D, S65C e C282Y e os níveis de ferritina sérica.Material e métodos: Foram convidados 11 pacientes diagnosticados com PCT no ambulatório de dermatologia do HUPE mediante TCLE e coletados urina e sangue para determinação bioquímica de uroporfirinas e níveis de ferro/ferritina sérica respectivamente. A amostra de sangue também foi utilizada para detecção das mutações H63D, S65C e C282Y por PCR tempo real e sequenciamento.Resultados e comentários: Em oito (72%) pacientes do estudo observamos elevada ferritina sérica, sendo seis pacientes carreadores de pelo menos um alelo da mutação D63 (54%), cinco pacientes heterozigotos (45%) e um homozigoto (9%). Não foi observada a presença das mutações S65C e C282Y em nenhum dos pacientes. Mutações do gene HFE1 tem se mostrado pertinentes ao prognóstico da PCT em diversos estudos internacionais. Entretanto, não foi possível determinar a mesma importância neste trabalho, provavelmente, devido ao reduzido número de pacientes. Contudo, o estudo demonstra que adinâmica das mutações do gene HFE1 e sua relevância na população do Rio de Janeiro diferem de outras populações acometidas pela PCT.Palavras-chave ferritina, gene HFE1, mutações C282Y e H63D, porfiria cutánea tardía (AU)

ABSTRACT

The Porphyria Cutanea Tarda (PCT) is a disease that generates photosensitivity by the accumulation of porphyries due to the metabolism of the overload of iron amount. The consequences of such mistake can be biochemically observed through the urinary porphyries, serum ferritine, among other parameters. Mutations in the gene HFE1 have been associated not only to the prognosis, but also to the development of the PCT. In this study we had analyzed in 11 patients, assisted at the dermatological outpatient clinic of the Hospital Universitário Pedro Ernestro (HUPE), the genotypes of the geneHFE1 to the mutations H63D, S65C, and C28y, as well as the levels of serum ferritine. Material and methods: We performed our study in 11 patients diagnosed with PCT at the dermatological outpatient clinic at the HUPE, who have agreed to the Terms of Consent (TC) for the study. It had been collected both urine and blood samples to the biochemical analysis of urine-porphyries, as well as the levels of iron/serum ferritine respectively. The blood sample had also been utilized to detect mutations H63D, S65C, and C282Y by PCR in real timing, and sequencing. Results and comments: It had been observed in eight patients a high level of serum ferrite (72%); six patients had been identified as carriers of at least one focus of the mutation D63 (54%) five were heterozygous patients (45%); and one homozygous patient (9%). It had not been observed the presence of mutations S65C, and C282Y in any of the patients. Mutations of the gene HFE1 have been noticed relevant to the prognosis of the PCT in various international studies. Nevertheless, it has not been possible to determine the same relevance on our study probably due to the reduced number of patients. However, this study shows that the dynamics of the gene mutations HFE1 and its relevance in the population of shows differences among populations from other places affected by the PCT (AU)