Anemia de Fanconi en un hijo de madre afectada sometida a trasplante de progenitores hematopoyéticos por la misma enfermedad, y de un padre portador de una mutación nueva / Fanconi Amemia in the child of a mother who has had hematopoietic stem cell transplant for the same disease and a father carrier of a new mutation

RESUMEN

El objetivo de este estudio es presentar una casuística de anemia de Fanconi de características singulares ya que la madre afectada por la enfermedad fu sometida a trasplante de progenitores hematopoyéticos en forma exitosa y tuvo un hijo en forma natural y sin complicaciones. El hijo, afectado de anemia de Fanconi, posee una nueva mutación patogénica o al menos un marcador de alelo patogénico que heredó del padre sin tener hasta la fecha compromiso de médula ósea (AU)

ABSTRACT

This study aims to present a casuistic of Fanconi anemia having special characteristics since the mother who suffers the disease had had a successful hematopoietic stem cell transplant and had a child by natural birth and without complications. The child, who suffers Fanconi anemia, has a new pathogenic mutation or at least a marker of pathogenic allele that he inherited form his father, there being no bone marrow involvement upto date (AU)