Una mutación en el gen SOS1 causa un Fenotipo clásico en el Síndrome de Noonan / A mutation in gene SOS1 causes a classic Phenotype in Noonan Syndrome

RESUMEN

El Síndrome de Noonan (SN) (OMIM 16395950) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por un fenotipo dismórfico (similar al síndrome de Turner), talla baja y cardiopatía congénita. La incidencia del SN se estima entre 1/1000 y 1/2500 de recién nacidos vivos. El fenotipo se caracteriza por unos rasgos faciales peculiares que incluyen ptosis palpebral, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, y orejas de implantación baja. Otros hallazgos frecuentes son talla baja, pectus excavatum retraso mental de grado variable, defectos cardíacos y criptorquidia en varones. En la actualidad existen 4 genes relacionados con el SN, PTPN11, KRAS, SOS1, y RAF1, Y todos ellos codifican proteínas que participan en la vía de señalización Ras/MAPK (AU)

ABSTRACT

Noon syndrome (NS) (OMIM 16350) is an autosomal dominant genetic syndrome echaracterized by a dysmorphic phenotype (with similarities to Turner syndrome), short stature and congenital heart disease. Its prevalence is estimated in 1/1000 y 1/2500 live newborns. Common physical findings include a distinctive facial appearance with ptosis, ocular hypertelorism, downslanting palpebral fissures and low set ears. Other frequent manifestations include short stature pectus excavatum, psychomotor/mental delay, congenital heart disease and cryptorchidism in males. Currently, four genes are associated to NS PTPN11, KRAS, SOS1 y RAF1, and all of them codify proteins involved in the Ras/MAPK signaling pathway (AU)