Utilidad de la logopedia en la mejora del lenguaje en el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil en niños preescolares / Usefulness of speech therapy in improving language in the treatment of fragile X syndrome in preschool children

RESUMEN

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es la primera causa más frecuente de discapacidad intelectual y la segunda asociada a factores genéticos. Dado que existe una gran variabilidad en el fenotipo conductual que este síndrome presenta, se da la necesidad de realizar una adecuada evaluación de cada caso en particular. Se expone un estudio en el que se realiza un seguimiento exhaustivo de los niveles iniciales y de los logros conseguidos por 2 niños con SXF con mutación completa de 16 y 27 meses; uno recibe tratamiento logopédico y el otro no. Cuando se interpretan los resultados se encuentra que existe la necesidad de una evaluación individualizada que determine los déficits concretos que presenta cada niño en cada área de desarrollo, pues si bien se prevé, según la literatura científica, que existirán necesidades a nivel cognitivo y del lenguaje, se descubre que, aunque haya que intervenir en estas áreas, su necesidad se centra fundamentalmente a nivel motor y de autonomía, sobre todo en el segundo caso(AU)

ABSTRACT

Fragile X syndrome (FXS) is the most common cause-and the second genetic cause-of intellectual disability. There is wide variability in the behavioral phenotype associated with this syndrome and consequently evaluation should be individualized. We report the exhaustive initial evaluation, follow-up and achievements of two children (aged 16 and 27 months) with FXS with a full mutation. One child received speech therapy, while the other did not. Children with FXS should be individually assessed to determine their specific developmental impairments. Although the literature predicts that affected individuals will show cognitive and language deficits, we found that the two children assessed in this study required interventions aimed at improving motor skills and autonomy, especially the second child(AU)