Hipercolesterolemia familiar y niveles plasmáticos de Lp (a): dos factores de riesgo cardiovascular / Familial hypercholesterolemia and plasma LP(A) levels: two coronary risk factors

RESUMEN

Objetivo: La lipoproteína (a) (Lp(a)) es una lipoproteína LDL modificada cuyos niveles elevados confieren un mayor riesgo cardiovascular. La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones del gen del receptor de LDL con elevado riesgo cardiovascular, aunque existen entre los afectos importantes diferencias en la aparición y gravedad de las complicaciones arterioscleróticas que podrían ser explicadas por los niveles plasmáticos de Lp(a). Nuestro objetivo es analizar los niveles de Lp(a) en sujetos con el diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar heterocigota sin cardiopatía isquémica (prevención primaria). Método: Hemos estudiado los niveles de lípidos y lipoproteínas de 60 sujetos con el diagnóstico clínico-bioquímico y genético de HF en prevención primaria y 74 controles normolipidémicos sin antecedentes personales de cardiopatía isquémica o dislipemia. Resultados: Los sujetos HF en prevención primaria presentan niveles significativamente más elevados de colesterol total, LDL colesterol y apolipoproteína B como cabría esperar y, además, niveles mayores tanto de Lp(a) plasmática, como de su transformación logarítmica (22,3 ñ 19,4 mg/dl vs 12,5 ñ 12,6 mg/dl, p = 0,001 y 1,12 ñ 0,53 vs 0,84 ñ 0,58 p = 0,008). Además, el porcentaje de sujetos HF con niveles de Lp(a) (20 mg/dl es significativamente más elevado en este grupo con respecto a los controles (47 porciento vs 21 porciento p = 0,002). Estos hallazgos se repiten al comparar 23 probandos HF con los controles normolipidémicos (niveles de Lp(a) de 23,21 ñ 19,2 mg/dl vs 12,54 ñ 12,63 mg/dl p = 0,019 y valores transformados de 1,19 ñ 0,42 vs 0,84 ñ 0,58 p = 0,01) evitando así la influencia familiar en la determinación de los niveles de Lp(a). Conclusión: Nuestros resultados indican que los sujetos HF presentan mayores niveles plasmáticos de Lp(a) y mayor prevalencia de niveles > 20 mg/dl, lo que supone un mayor riesgo cardiovascular, no sólo por su hipercolesterolemia, sino por estos niveles elevados de Lp(a), potenciándose dos locus independientes que confieren elevado riesgo de cardiopatía isquémica precoz (AU)