Características clínicas de los pacientes con melanoma cutáneo en función de las variaciones en el gen del receptor 1 de la melanocortina (MC1R) / Clinical Characteristics of Patients With Cutaneous Melanoma According to Variants in the Melanocortin 1 Receptor Gene

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: Los pacientes con melanoma cutáneo portadores de polimorfismos en MC1R presentan unas características clínicas distintivas. El objetivo de este estudio ha sido caracterizar desde el punto de vista clínico las diferencias en el grado de afectación funcional del receptor debidas al número y tipo (R y r) de los polimorfismos del gen MC1R de los pacientes. MATERIAL Y MÉTODOS: Se seleccionaron 1.044 pacientes con melanoma diagnosticados en nuestro centro de forma consecutiva desde enero del año 2000 a partir de la base de datos de melanoma. Se clasificaron en 3 grupos según una puntuación asociada a los polimorfismos no sinónimos del gen MC1R y se compararon las frecuencias observadas de cada una de las variables epidemiológicas, fenotípicas, histológicas y los antecedentes personales y familiares de cáncer. RESULTADOS: Se observó que el desarrollo de melanoma antes de los 50 años (OR = 1,47), la localización en la cabeza y el cuello (OR = 3,04), poseer antecedentes de carcinoma basocelular y de carcinoma epidermoide cutáneo (OR = 1,70) y la presencia de nevus atípicos (OR = 1,74) y nevus asociados al melanoma (OR = 1,87) es predominantemente característico de pacientes con puntuación igual o mayor que 3.ConclusionesEl sistema de puntuación aplicado a los polimorfismos en MC1R nos ha permitido detectar relaciones en las que algunas características clínicas del paciente y de la presentación del melanoma presentan un efecto proporcional al grado de afectación funcional de la vía de la melanogénesis

ABSTRACT

INTRODUCTION: Patients with cutaneous melanoma who are carriers of polymorphisms in the melanocortin 1 receptor gene (MC1R) have distinctive clinical characteristics. The objective of this study was to determine the clinical characteristics associated with differing degrees of functional impairment of the melanocortin 1 receptor, as determined by the number and type (R and r) of MC1R polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: In total, 1044 consecutive patients with melanoma diagnosed in our hospital after January 2000 were selected from the melanoma database. These patients were divided into 3 groups according to a score based on non synonymous MC1R polymorphisms. The frequencies of epidemiologic, phenotypic, and histologic variables and personal and family history of cancer were compared. RESULTS: Patients with a score of 3 or more were more likely to develop melanoma before the age of 50 years (odds ratio [OR] = 1.47), have a tumor on the head or neck (OR = 3.04), have a history of basal cell carcinoma or cutaneous squamous cell carcinoma (OR = 1.70), have atypical nevi (OR = 1.74), and have nevi associated with the melanoma (OR = 1.87). CONCLUSIONS: The use of a scoring system for MC1R polymorphisms allowed us to identify associations between the degree of functional impairment of the melanogenesis pathway and the clinical characteristics of the patients and melanoma presentation