La Neurología Pediátrica y las enfermedades minoritarias / Pediatric Neurology and rare diseases

RESUMEN

El Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d´Hebrond e Barcelona, en sus 30 años de historia, ha sido pionero en el desarrollo de asitencia e investigación en enfermedades neurológicas graves que afectan als istema nervioso en desarrollo. Sobre la base de un enfoque propio del hospital terciario, ha dadoprioridad a la interdisciplinariedad en la asistencia y a la potenciación de investigación y docencia a través de la creción de un grupo propio de investigación y un progrma de máster en Neurología Pediátrica. La presente revisión ilustra la trayectoria del servicio a tráves de sus contribuciones en el campo de las enfermedades minoritarias. Entre la extensa bibliografía del grupo, destaca la descripción o caracterización de al menos tres nuevos síndromes neurológicos pediátricos, la leuconcefalopatía maligna con hiperglicinemia e hipertensión pulmonar, el síndorme de disgenesia congénita trocoencefálica y una nueva variante de encefalopatía epiléptica, así como la productiva investigación en neurogenética de la migraña y otros trastornos paroxísticos y en la fisiopatología de la necrosis-regeneración muscular asociada al déficit de distrofina (AU)

ABSTRACT

Over the last three decades, The Pediatric Neurology Sevice at Vall d´Hebron University Hospital in Barcelona has been a pioneer in the country in developing a modern approach to the care of the severe neurological disorders of the developing nervous system. In the setting of a tertiary care enter, a multidisciplinar attentionto the patient, the fostering of clinical and applied research and the excellence in postgraduate training have been prioritized. This is reflected in the foudation of a laboratory research group and a Master programme in Pediatric Neurology. In the present review the Service achievements are illustrated through a brief accout of the contributions made in the field of rare disorders. Among a large number of publications, we emphasize the description and characterization of at least three novel syndromes, a progressive vacuolating glycine leukoencephalopathy with pulmonary hypertension, congenital brainstem dysgenesis and a distinct epileptic encephalopathy phenotype, as well as a rather productive research in genetics of migraine and other paroxysmal disorders and in the pathophysiology of muscle necrosis and regeneration associated to dystrophin deficiency (AU)