Morfología e inmunofenotipo del cáncer de mama y ovario en pacientes portadoras de mutaciones BRCA-1 y BRCA-2 / Morphology and immunophenotype of cancer of the breast and ovary in patients with BRCA-1 and BRCA-2 mutations

RESUMEN

El objetivo del trabajo ha sido el establecimiento del patrón morfo-IHQ de los carcinomas de mama y ovario familiares, asociados a mutación de los genes BRCA-1 y BRCA-2.Revisión óptica con tipificación y clasificación según grados de Bloom-Richardson de 19 casos de cáncer de mama y ovario familiares, 11 (8 tumores de mama y 3 ováricos) con mutación en BRCA-1 y 8 (5 tumores mamarios en mujeres, 2 en hombres y 1 tumor ovárico) en BRCA-2. Se realiza estudio IHQ mediante variante ENVISION con recuperación antigénica por calor, que incluye tinción con anticuerpos mono y policlonales antirreceptores hormonales, bcl-2, p53, oncogén c-erb-2, proliferación (MIB-1) y BRCA-1, añadiendo CEA.Ca 19.9 y Ca 125 en los tumores ováricos.En el grupo BRCA-1 predomina el CDI mamario con escaso componente intraductal o in situ (CID), en edades jóvenes, de alto grado morfológico (III-II), con alta proliferación, baja expresión de p53, receptores hormonales y c-erb-2 negativos. Tres son bilaterales y uno multifocal. En el grupo BRCA-2 predominan los CDI con CID asociado con sólo un CLI, de grado II-III, de menor proliferación, expresión variable de receptores hormonales, baja expresión de p53 y c-erb-2 focalmente positivo; ninguno es bilateral ni multifocal. En ambas mutaciones predominan los tumores con márgenes infiltrativos (71 por ciento en BRCA-2 y 50 por ciento en BRCA-1), sólo en un 25 por ciento de los BRCA-1 los nódulos están bien delimitados.Los tumores ováricos de ambos grupos son poco diferenciados y agresivos con alta proliferación y expresión de p53.En los carcinomas de mama asociados a mutación BRCA-1 predominan los tumores poco diferenciados con alta proliferación, baja expresión de receptores hormonales y moderada de p53, con negatividad de c-erb-2. El grupo BRCA-2 muestra un patrón más cambiante desde el punto de vista multifactorial considerado.Cazorla A, et al. Morfología e inmunofenotipo del cáncer de mama y ovario en pacientes portadoras de mutaciones BRCA-1 y BRCA-2 (AU)