Síndrome de Kabuki: una enfermedad con pronóstico heterogéneo / Kabuki syndrome: a disease with a heterogeneous prognosis

RESUMEN

El síndrome de Kabuki es una enfermedad poco frecuente y de presentación clínica muy variable. Su diagnóstico se basa fundamentalmente en los hallazgos clínicos. El objetivo de este trabajo es presentar 2 casos clínicos del mismo síndrome con diferencias clínicas, evolutivas y pronósticas. El primer caso se trata de una niña evaluada en nuestro servicio con casi 10 años de edad, sin tratamiento médico previo, antecedentes de una cardiopatía compleja severa, fenotipo característico e hipotonía severa generalizada. El segundo caso es una niña en seguimiento por nuestro servicio desde los 5 meses, con fenotipo característico, hipotonía leve-moderada y retraso del desarrollo psicomotor. En ambos casos el tratamiento rehabilitador consigue mejorar su situación clínica aunque tienen una evolución muy diferente. El tratamiento debe ser individualizado, la intervención terapéutica precoz condicionará su evolución y pronóstico (AU)

ABSTRACT

Kabuki syndrome is a rare disease with a highly variable clinical presentation. Diagnosis is mainly based on clinical findings. This report aims to present two cases of the same syndrome with different clinical presentation and outcome. The first case was a girl first evaluated in our department when she was nearly 10 years old, with no previous medical treatment. She had a severe complex heart disease, characteristic phenotype and severe generalized hypotonia. The second case was a girl who had been followed-up in our department since she was 5 months old, with characteristic phenotype, mild-moderate hypotonia and developmental delay. In both patients, rehabilitation improved their clinical status, although outcome differed in each. Treatment of Kabuki syndrome should be individualized and early therapeutic intervention will affect its clinical course and outcome (AU)