Guía de práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter / Clinical practice guideline for the management of Hunter syndrome
Med. clín (Ed. impr.)
; 141(10): 453-453, nov. 2013. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-126212
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
ABSTRACT
El síndrome de Hunter (SH), o mucopolisacaridosis tipo ii , es una enfermedad producida por la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) debida a mutaciones en el gen IDS. La deficiencia de la I2S ocasiona un bloqueo en el proceso de degradación de glucosaminoglucanos (GAG) en los lisosomas citoplasmáticos, lo que da lugar a su acumulación en las células. Esto provoca una alteración celular generalizada, y una eliminación aumentada de estos GAG en orina. El SH es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a uno de cada 49.000-526.000 recién nacidos vivos varones. Su carácter multisistémico y progresivo hace que en algún momento de la evolución sea necesario el abordaje por distintas especialidades médicas. Recientemente se dispone de tratamiento de sustitución enzimática con I2S recombinante que mejora y ralentiza la evolución de la enfermedad, por lo que resulta clave el diagnóstico y tratamiento precoz. Por estas razones, se ha elaborado esta guía de práctica clínica (GPC), que pretende ayudar a los diferentes especialistas que están en contacto con pacientes que padecen el SH en la detección precoz, y en el seguimiento y tratamiento. La guía ha sido elaborada por un grupo de trabajo constituido por el Grupo Español de Hunter (equipo multidisciplinar formado por médicos especialistas expertos en el diagnóstico y tratamiento del SH) e investigadores con experiencia metodológica en el desarrollo de GPC. Las recomendaciones se basan en la síntesis de la evidencia científica disponible y en la experiencia de los expertos (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Mucopolysaccharidosis II
/
Enzyme Replacement Therapy
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
/
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Med. clín (Ed. impr.)
Year:
2013
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca/España
/
Hospital Clínico Universitario de Santiago/España
/
Hospital Universitario Río Hortega/España
/
TAISS/España