Alteration in humoral immunity is common among family members of patients with common variable immunodeficiency

ABSTRACT

Background: The prevalence of primary immunodeficiency (PID) in the relatives of patients with common variable immunodeficiency (CVID) and IgA deficiency is high. Allergic disorders have been recorded in patients with humoral immunodeficiency. We aimed to determine the frequency of humoral immunodeficiency and atopy in the relatives of patients with CVID. Methods: The study population comprised 20 CVID patients and their relatives. All relatives were screened using a questionnaire covering demographic characteristics, warning signs of PID (adults and children), and core questions on asthma, rhinitis, and eczema from the International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC). We also recorded absolute neutrophil and lymphocyte counts, serum immunoglobulin levels, pulmonary function values, and skin prick test results. Results: The study sample comprised 20 patients with CVID (15 males, 5 females; mean [SD] age, 16.4 [9] years) and 63 first-degree relatives (18 mothers, 16 fathers, 16 sisters, 10 brothers, and 3 offspring). The rate of parental consanguinity was 75%. Of 17 family members with positive PID warning signs, 6 had concomitant hypogammaglobulinemia (3 low IgM levels, 2 selective IgA deficiency, and 1 partial IgA deficiency). The ISAAC questionnaire revealed allergic rhinitis in 3 mothers, asthma in 2 fathers, and 1 sibling. Skin prick testing revealed sensitization to aeroallergens in 31.6% of cases in addition to 1 parent and 1 sibling. Conclusions: Almost half of the 20 families with a CVID patient had at least 1 additional member with hypogammaglobulinemia, leading us to recommend routine screening for relatives of CVID patients (AU)

RESUMEN

Antecedentes Es conocida la alta prevalencia de inmunodeficiencias entre los familiares de pacientes con inmunodeficiencia común variable (IDCV) y con déficit de IgA. Por otro lado, también se han descrito enfermedades alérgicas en pacientes con inmunodeficiencias humorales. El objetivo de este estudio ha sido el determinar la frecuencia de inmunodeficiencias humorales y de atopia entre los familiares de pacientes con IDCV. Métodos: Se estudiaron familiares de pacientes con IDCV. Todos los miembros de la familias fueron seleccionadas por un cuestionario que incluyó la determinación de las características demográficas, las señales de alarma, en adultos y niños, de padecer inmunodeficiencias primarias (IDP) y preguntas del Estudio Internacional de Asma y Alergia en la Infancia (ISAAC) para el asma, la rinitis y el eczema. Además, se realizaron estudios analíticos sobre el contaje de neutrófilos y linfocitos, los niveles de inmunoglobulinas séricas, la función pulmonar y pruebas cutáneas prick. Resultados: Se determinaron veinte casos de IDCV (15M, 5F, edad media 16,4 ± 9 años) y se estudiaron un total de 63 parientes de primer grado (18 madres, 16 padres, 16 hermanas, 10 hermanos y 3 descendientes). La tasa de consanguinidad de los padres fue de 75%. En general, entre los 17 miembros de la familia con señales de alarma de padecer IDP, 6 tenían hipogammaglobulinemia concomitante; 3 bajos niveles de IgM, 2 selectivos y 1 con parcial déficit de IgA. El cuestionario ISAAC reveló rinitis alérgica en 3/18 de las madres; mientras que, el asma, en 2/18, de padres y de 1/26 de los hermanos. Finalmente, en las pruebas de punción cutánea se obtuvo una sensibilización a aeroalérgenos en el 31,6% de los casos, pero en ninguno de sus padres, hermanos o descendientes. Conclusiones: En 20 familias de pacientes con IDCV, casi la mitad de sus miembros tenían al menos un individuo con hipogammaglobulinemia, por lo que recomendamos una exploración rutinaria entre todos los familiares de pacientes con IDCV(AU)