Diagnóstico retrospectivo de infección congénita por citomegalovirus en un caso clínico infantil / Retrospective diagnosis of congenital infection by cytomegalovirus int he case of one infant

ABSTRACT

Introduction. 10-15% of asymptomatic congenital infections by cytomegalovirus (CMV) in the neonatal period develop persistent problems with varying degrees of severity, fundamentally involving neurological disorders, neurosensory hypoacusis and hypovision, which appear from the age of 6-9 months onwards, when a diagnosis is no longer possible. The PCR (polymerase chain reaction) technique can detect DNA of CMV in blood samples on filter paper used for screening hypothyroidism and metabolic pathologies that were kept from the neonatal period. Case report. A child aged 3 years and 8 months with delayed intrauterine growth, autism, mental retardation, microcephalus and neurosensory hypoacusis; periventricular calcifications, leukoencephalopathy and bilateral malformation of the temporal lobe; and a diagnosis of congenital CMV confirmed by detection of DNA by PCR in the blood sample on filter paper saved from the neonatal period. Conclusions. The retrospective study of congenital infection by CMV should be considered when faced with severity and varying association of delayed intrauterine growth, microcephalus, neurosensory hypoacusis, chorioretinitis, mental retardation, autism or other behavioural disorders, intracranial calcifications, encephaloclastic alterations, leukoencephalopathy, cortical dysplasia and malformations of the temporal lobe and the hippocampus. Since the filter papers from neonatal screening are not kept for ever, perhaps the idea of doing so ought to be considered, given the possibilities they offer for retrospective studies (AU)

RESUMEN

Introducción. Un 10-15% de las infecciones congénitas por citomegalovirus (CMV) asintomáticas en el período neonatal desarrollan problemas persistentes de gravedad variable, fundamentalmente afectación neurológica, hipoacusia neurosensorial e hipovisión, que se manifiestan a partir de los 6-9 meses, cuando ya no es posible efectuar el diagnóstico. La técnica de la PCR (del inglés, polymerase chain reaction) puede detectar el ADN del CMV en las muestras de sangre del papel de filtro que se emplean para el cribaje de hipotiroidismo y metabolopatías, guardadas desde el período neonatal. Caso clínico. Se trata de un niño de 3 años y 8 meses de edad con retraso de crecimiento intrauterino, autismo, retraso mental, microcefalia e hipoacusia neurosensorial, con calcificaciones periventriculares, leucoencefalopatía y malformación bilateral del lóbulo temporal, con confirmación diagnóstica de CMV congénito por detección del ADN mediante PCR en la sangre del papel de filtro guardado desde el período neonatal. Conclusiones. El estudio retrospectivo de infección congénita por CMV debería plantearse ante la presencia de gravedad y asociación variables de retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoacusia neurosensorial, coriorretinitis, retraso mental, autismo u otros problemas de conducta, calcificaciones intracraneales, alteraciones encefaloclásticas, leucoencefalopatía, displasia cortical y malformaciones del lóbulo temporal y el hipocampo. Dado que los papeles de filtro de cribaje neonatal no se guardan indefinidamente, se plantea la posibilidad de hacerlo, dadas las posibilidades de estudios retrospectivos que ofrecen (AU)