Hipocolesterolemia familiar en la infancia / Familiar hypocholesterolemia during childhood
Acta pediatr. esp
; 60(7): 351-354, jul. 2002. ilus
Article
in Es
| IBECS
| ID: ibc-12899
Responsible library:
ES1.1
Localization: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Mientras los estados hiperlipémicos se manifestarán sintomáticamente en la edad adulta, los trastornos que cursan con hipocolesterolemia , pueden dar síntomas desde los primeros años de la vida.Los trastornos hipocolesterolémicos se dividen en: aquellos con valores reducidos de lipoproteínas de alta densidad (HDL), rara vez sintomáticos en la infancia; los hipocolesterolémicos secundarios a un déficit de lipoproteínas, como resultado de una enfermedad subyacente; y los hipocolesterolémicos que cursan con valores bajos de quilomicrones (QM), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y lipoproteínas de baja densidad (LDL). Estos últimos son el grupo de mayor interés en pediatría porque en él se engloban una serie de enfermedades hereditarias con manifestaciones ya desde la infancia. Todas ellas son consecuencia de un déficit de la apoproteína B (Apo-B) transportadora en el plasma de dichas lipoproteínas. Se presenta el caso de una familia con 4 hijos; en que el padre y 3 hermanos son portadores de hipobetalipoproteinemia forma heterocigota. La presentación de esta familia permite la revisión de todas las enfermedades hereditarias hipocolesterolémicas (AU)
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Collection:
06-national
/
ES
Database:
IBECS
Main subject:
Apoproteins
/
Tangier Disease
/
Triglycerides
/
Vitamin E
/
Chylomicrons
/
Diet, Fat-Restricted
/
Transaminases
/
Hypobetalipoproteinemias
/
Lipoproteins, HDL
/
Lipoproteins, LDL
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Acta pediatr. esp
Year:
2002
Document type:
Article