Concentración plasmática de homocisteína: relación con los niveles plasmáticos de ácido fólico y con el polimorfismo 677 ct de la 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa / Total plasma homocysteine levels. Relationship with plasmatic folic acid levels and 677 CT polymorphism of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase

RESUMEN

Antecedentes El aumento moderado de la homocisteína plasmática en niños se ha relacionado con infartos cerebrales y trombosis venosas y con los antecedentes familiares de enfermedad coronaria prematura (ECP). La determinación de homocisteína en la infancia y el estudio de los factores que determinan su concentración podría ser importante para la prevención primaria de la ECP. Objetivo: Detectar algún caso de hiperhomocistinemia y valorar su relación con la concentración plasmática de ácido fólico y el polimorfismo 677C T de la 5,10-metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Métodos: Se ha estudiado mediante la regresión lineal múltiple la relación entre la concentración plasmática de homocisteína, la del ácido fólico y los tres genotipos de la mutación 677C T de la MTHFR en 127 niños de entre 2 y 18 años y 105 de sus progenitores. Resultados: La concentración de homocisteína (mediana) fue de 5,00 y 8,00 mol/l en los niños y sus progenitores, respectivamente. Los valores plasmáticos de ácido fólico se encontraban todos en el rango de la normalidad. La prevalencia de los tres genotipos en los niños fue de 32,3% para el genotipo CC, 42,5% para el CT y 15,7% para el TT. La concentración de homocisteína era significativamente mayor con el genotipo TT (p = 0,018). En la regresión lineal múltiple se encontró un efecto directo positivo de la edad (b = 0,029; p = 0,001) y negativo del genotipo TT (b = -3,886; p = 0,002) sobre la concentración de homocisteína. El coeficiente de regresión de la concentración de ácido fólico aunque de signo negativo, no alcanzó significación estadística. Conclusiones: No se ha encontrado ningún caso de hiperhomocistinemia. Al valorar la homocisteína hay que tener en cuenta la edad y en caso de existir la mutación 677C T, los valores plasmáticos de ácido fólico. Sería conveniente determinar la homocisteína en los niños de mayor edad con antecedentes familiares de aterotrombosis y con otros factores de riesgo para la ECP (AU)