Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 y mutación C322fsX372 / Type i polyglandular autoimmune syndrome associated with C322fsx372 mutation
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 82(1): e60-e63, ene. 2015. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-131671
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Los síndromes poliglandulares autoinmunes son raras endocrinopatías en las que coexisten alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas en mecanismos autoinmunes con otras enfermedades no endocrinas. En el tipo 1, las manifestaciones características son la candidiasis mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo y la insuficiencia suprarrenal. Presentamos a una paciente que presenta la secuencia clínica típica, junto con otras alteraciones, realizando estudio genético del gen autoimmune regulator (AIRE), detectándose una mutación en homocigosis, C322fsX372. La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei′na que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia. Para el diagnóstico, se requieren al menos 2 de las 3 manifestaciones clínicas principales, aunque en el estudio de familiares de pacientes afectados solo se requiere una de ellas. Estos síndromes deben ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbimortalidad. Es necesario tratar cada una de las alteraciones, con el objetivo de preservar la calidad de vida
ABSTRACT
Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE). Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Spain
Health context:
Sustainable Health Agenda for the Americas
Health problem:
Goal 9: Noncommunicable diseases and mental health
Database:
IBECS
Main subject:
Candidiasis, Chronic Mucocutaneous
/
Polyendocrinopathies, Autoimmune
/
Congenital Hypothyroidism
/
Endocrine System Diseases
Type of study:
Risk factors
Aspects:
Patient-preference
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Year:
2015
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Universitario Miguel Servet/España