Angiomatosis leptomeníngea occipital sin angioma facial. ¿Debe considerarse como variante del síndrome de Sturge-Weber? / Occipital leptomeningeal angiomatosis without facial angioma. Should it be considered to be a variant of the sturge-weber syndorme

RESUMEN

Introducción. La asociación de angioma leptomeníngeo cerebral y nevus flameus facial en el territorio del la primera rama trigeminal ipsilateral al angioma se denomina síndrome de Sturge- Weber. Los casos con ausencia del angioma facial se incluyen habitualmente como una variedad del síndrome. Objetivo. Presentar cuatro casos con angioma leptomeníngeo occipital sin angioma facial y exponer las características que puedan diferenciarlo o incluirlo dentro del síndrome de SturgeWeber, así como establecer las diferencias con el síndrome de Gobbi (calcificaciones cerebrales occipitales, epilepsia y enfermedad celíaca). Casos clínicos. Se seleccionaron cuatro casos a los que se les realizó resonancia magnética craneal con administración de gadolinio intravenoso y en tres casos, estudio para descartar enfermedad celíaca. Las calcificaciones cerebrales, unilaterales en los cuatro casos, eran similares a las observadas en el síndrome de SturgeWeber. Todos los casos mostraban angioma leptomeníngeo a nivel de la calcificación cerebral evidenciado por la captación de contraste en la resonancia magnética. Tres casos presentaban epilepsia pero ninguno angioma facial, hemiparesia ni glaucoma. También se descartó enfermedad celíaca, tanto analíticamente como a través de biopsia intestinal. Conclusiones. Los casos descritos coinciden con el síndrome de SturgeWeber en la presencia común de angioma leptomeníngeo cerebral, hecho que los diferencia del síndrome de Gobbi que carece del angioma pial. Otra característica común con el síndrome de SturgeWeber es la presencia de epilepsia y déficit intelectual. En espera de estudios de genética molecular, nuestros casos pueden englobarse semánticamente como una variante del síndrome de SturgeWeber sin el característico angioma facial, aunque posiblemente correspondan a entidades genéticamente diferentes (AU)

ABSTRACT

Introduction. The association of cerebral leptomeningeal angioma and facial nevus flameus in the territory of the first branch of the trigeminal nerve ipsilateral to the angioma is known as the Sturge-Weber syndrome. The cases with absence of a facial angioma are usually considered to be variants of the syndrome. Objective. To present four cases with occipital leptomeningeal angioma without facial angioma and describe the characteristics which differentiate them from or permit their inclusion within the group of Sturge-Weber syndrome, and also to establish the differences between this and the Gobbi syndrome (occipital cerebral calcifications, epilepsy and coeliac disease. Clinical cases. We selected four cases in whom cranial magnetic resonance was done with intravenous gadolinium and three cases studied to rule out coeliac disease. The cerebral calcifications, unilateral in all four cases, were similar to those observed in the Sturge-Weber syndrome. All cases had leptomeningeal angiomas at the level of the cerebral calcification shown by the uptake of contrast material on magnetic resonance. Three patients had epilepsy but none had facial angiomas, hemiparesis or glaucoma. Coeliac disease was also ruled out, both on laboratory investigations and on intestinal biopsy. Conclusions. The cases described coincide with the Sturge-Weber syndrome in all having cerebral leptomeningeal angiomas. This differentiated them from the Gobbi syndrome which does not include meningeal angiomata. Another characteristic of the Sturge-Weber syndrome is the occurrence of epilepsy and mental deficiency. Whilst awaiting molecular genetic studies, our cases may be included semantically as a variant of the Sturge-Weber syndrome without the characteristic facial angioma, although they may possibly correspond to genetically different conditions (AU)