Síndrome de wolfram. Comunicación de una nueva familia y revisión de aspectos clínicos y genéticos de la enfermedad / Wolfram syndrome. Report of a new family and review of clinical and genetic aspects of this disease

RESUMEN

El síndrome de Wolfram es un cuadro neurodegenerativo hereditario con transmisión autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de diabetes mellitus de inicio en la juventud y atrofia óptica, y presenta con frecuencia otras manifestaciones clínicas como diabetes insípida central y sordera neurosensorial. En el presente artículo se expone el caso índice de una nueva familia con síndrome de Wolfram, cuyo principal hallazgo de interés fue la presencia, en la resonancia magnética, de alteraciones morfológicas encefálicas características y que han sido descritas recientemente en un 18 por ciento de los pacientes con este síndrome (AU)