Miocardiopatía hipertrófica. Bases genéticas e implicaciones clínicas / Hypertrophic cardiomyopathy. Genetic basis and clinical implications

RESUMEN

Gracias a los avances de la biología molecular de la última década, conocemos con cierto detalle la etiología de la miocardiopatía hipertrófica (MCH). Se han identificado ya más de 150 mutaciones causales en 9 proteínas contráctiles del sarcómero. Quedan sin embargo por explicar muchos aspectos de su patogenia. En esta revisión se analizan las consecuencias funcionales de algunas mutaciones, y en particular de 2 mutaciones de las más graves de la Beta-miosina, la Arg403Gln y la Arg723Gly (mutación Barcelona), y se discute su contribución al esclarecimiento de la patogenia de la hipertrofia, la muerte súbita y la isquemia. Se subrayan sus posibles implicaciones en el diagnóstico y el tratamiento (AU)

ABSTRACT

Thanks to advances in molecular biology during the last decade, the etiology of hypertrophic cardiomyopathy has been elucidated. Although more than 150 causal mutations of 9 genes that encode contractile proteins have been identified, many of the pathogenetic mechanisms remain unclear. In this review we discuss the current state of knowledge of the functional effects of some mutations, particularly two of the most lethal Beta-myosin mutations –Arg403Gln and Arg723Gly (Barcelona mutation)– and their contributions to the pathogenesis of hypertrophy, sudden death and ischemia. Their potential roles in diagnostic and therapeutic strategies are emphasized (AU)