¿Cómo diseñar un estudio genético? Extracción de ADN y ARN / How to design a genetic study? DNA and RNA extraction

RESUMEN

Un gran número de enfermedades tienen origen genético o están influidas por variantes genéticas. Algunas formas de diabetes son de origen monogénico (MODY y síndromes diabéticos) pero la más común, la diabetes mellitus tipo 2, es una enfermedad multifactorial causada por una interrelación entre variantes genéticas y ambientales. Hasta la fecha, se conoce poco acerca de la genética de la diabetes y sobre qué factores genéticos están implicados en su regulación y en el daño orgánico que se origina. El conocimiento de la genética de la diabetes mejorará la comprensión de esta enfermedad tan importante en nuestra sociedad, permitiendo una mejor prevención y tratamiento. El presente seminario pretende exponer los principales puntos que deben tenerse en cuenta cuando se diseña un estudio genético sobre diabetes (entre ellos el tipo de investigación, la patogenicidad de las variaciones o las asociaciones genotipo-fenotipo), así como explicar el fundamento para la extracción de ADN y ARN y las pautas para su almacenamiento (AU)

ABSTRACT

A wide number of diseases have a genetic origin or are influenced by genetic variants. Some forms of diabetes are monogenic (MODY and diabetic syndromes) but the most common one, type 2 diabetes, is a multifactorial disease caused by an interrelation of genetic variants and the environment. Up to date, little is known about the genetics of diabetes and genetic factors involved in its regulation and the associated organ damage. Understanding diabetes genetics will improve our understanding of such an important disease in our society, allowing a better prevention and treatment. The current seminar will try to point out the keys to take into account when planning a genetic study in diabetes research, such as the study type, variant pathogenicity, genotype-phenotype associations, etc., and will explain the DNA and RNA extraction methodology and storage guidelines (AU)