Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo / Microdeletion 12p12 involving SOX5 gene: a new syndrome with developmental delay
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 60(10): 453-456, 16 mayo, 2015. ilus, tab
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-137835
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
Introducción. El gen SOX5 codifica un factor de transcripción implicado en la regulación de la condrogenia y el desarrollo del sistema nervioso. Caso clínico. Niña de 10 años con discapacidad intelectual, alteración conductual y malformaciones menores de este nuevo síndrome con alteración en el neurodesarrollo, con una deleción 12p12 que incluye el gen SOX5. Conclusiones. Se revisan los casos publicados tanto de deleciones intragénicas de SOX5 como de deleciones más grandes que incluyen este gen, y se analizan las correlaciones enotipo-fenotipo y los genes implicados en esta paciente (AU)
ABSTRACT
Introduction. The SOX5 gene encodes a transcription factor involved in the regulation of chondrogenesis and the development of the nervous system. Case report. We report a 10 years-old girl with developmental delay, behavior problems and dysmorphic features of this new syndrome with developmental delay. She had a 12p12 deletion involving SOX5. Conclusions. We review the reported cases, intragenic SOX5 deletions and larger 12p12 deletions encompassing SOX5. We analyze the genotype-phenotype associations and the genes involved in our patient (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
22q11 Deletion Syndrome
/
Genetics, Behavioral
/
Nervous System Diseases
/
Neurology
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Year:
2015
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER/España
/
Hospital San pedro de Alcántara/España