Estrategias terapéuticas innovadoras para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva / Innovative Therapeutic Strategies for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 106(5): 376-382, jun. 2015. ilus
Article
in Spanish
| IBECS
| ID: ibc-139842
Responsible library:
ES1.1
Localization: BNCS
RESUMEN
La epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) es una de las enfermedades raras (ER) de la piel más graves y que mayor interés ha suscitado en cuanto al desarrollo de estrategias avanzadas de intervención terapéutica. La EBDR es debida a la deficiencia de colágeno vii como consecuencia de mutaciones en el gen COL7A1, y los distintos abordajes terapéuticos buscan la reposición de colágeno vii para restituir la adhesión dermo-epidérmica. La variedad de terapias en evaluación incluyen tanto la proteica como diversas estrategias celulares y génicas. Algunas de estas estrategias tienen un potencial terapéutico que va más allá del defecto cutáneo, pudiendo corregir el problema también a nivel de las mucosas internas. En los próximos años se espera que estos nuevos abordajes brinden una mejora sustancial en la calidad de vida de los pacientes con EBDR (AU)
ABSTRACT
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is among the most serious rare skin diseases. It is also the rare skin disease for which most effort has been expended in developing advanced therapeutic interventions. RDEB is caused by collagen VII deficiency resulting from COL7A1 mutations. Therapeutic approaches seek to replenish collagen VII and thus restore dermal-epidermal adhesion. Therapeutic options under development include protein therapy and different cell-based and gene-based therapies. In addition to treating skin defects, some of these therapies may also target internal mucosa. In the coming years, these novel therapeutic approaches should substantially improve the quality of life of patients with RDEB (AU)
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Collection:
National databases
/
Spain
Database:
IBECS
Main subject:
Epidermolysis Bullosa Dystrophica
/
Therapies, Investigational
Type of study:
Prognostic study
Aspects:
Patient-preference
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Year:
2015
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Fundación Jiménez Díaz/España