Mujer de 58 años con dolor centrotorácico y alteración en la radiografía de tórax / 58 year old woman with central-thoracic pain and alterations in the thorax X-Ray

RESUMEN

La microlitiasis alveolar es una enfermedad pulmonar difusa infrecuente que se caracteriza por el depósito intraalveolar de formaciones esféricas de fosfato cálcico (microlitos). Se puede presentar a cualquier edad diagnosticándose, en gran parte de los casos, de forma incidental. Aunque la etiología no está del todo aclarada, un 30 - 50% de los pacientes presentan un componente familiar, heredándose de forma autosómica recesiva. Se conoce que dichas alteraciones se relacionan con un gen transportador del fosfato sódico en las células alveolares (SLC34A2), localizado en el cromosoma 4. Esta enfermedad suele ser asintomática hasta estadios finales, existiendo una clara disociación clínico-radiológica. No existe ningún tratamiento específico, siendo el trasplante pulmonar una alternativa posible en estados avanzados. Se presenta el caso de una paciente de 58 años, diagnosticada de forma incidental de microlitiasis alveolar y su evaluación como potencial candidata a trasplante pulmonar

ABSTRACT

Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) is a rare disease of unknown cause, characterized by intra-alveolar spherical deposits of calcium phosphate (microlites). These may appear at any age, and for the most part, are diagnosed incidentally. Although the etiology is not fully understood, between 30 - 50% of the patients seem to have a genetic component, inheriting it in an autosomal recessive pattern. It is known that said alteration is linked to a gene transporting sodium phosphate in the alveolar cells (SLC34A2), located in chromosome 4. This disorder is usually asymptomatic until the final stages, with a clear clinicalradiological dissociation. There is no specific treatment, with lung transplant being the only possible alternative in advanced stages. The case of a 58 year old patient is presented. She was diagnosed with alveolar microlithiasis by chance and assessed as a potential candidate for lung transplant