Cribaje para la deficiencia de biotinidasa en recién nacidos en Cuba / Screening study for the deficency of blotinedase in nweborn bables in Cuba

RESUMEN

Se presentan los resultados obtenidos en un cribaje de deficiencia de biotinidasa en Cuba, con el objetivo de introducir una modificación a la técnica semicuantitativa usual, pero empleando la tecnología del sistema ultramicroanalítico (SUMA). En el cribaje se estudiaron muestras de sangre sobre papel del filtro, de 4.500 niños recién nacidos. La técnica mostró una buena repetibilidad y sensibilidad. Muestras procesadas con dos meses de diferencias no indicaron cambios significativos en su actividad enzimática, a pesar de las condiciones tropicales de nuestro país. El nivel de falsos positivos detectados fue bajo. En el trabajo se describe la metodología que se propone para realizar el screening de biotinidasa en Cuba (AU)